糖宝宝婴儿期症状一览：如何预防唐氏综合症？

时间：2024-03-17 浏览量:128

很多人都很关心自己生下的孩子会不会有残疾或者缺陷，相信大家也挺想知道孩子生下来是不是健康的，但是怎么知道呢，这就和唐氏综合症有关了，孩子是否患有唐氏综合症检查就知道了，一起来看看吧。

糖宝宝在婴儿期的症状

1、唐氏宝宝智力低下

唐氏宝宝有轻度和中度之分，大多数唐氏宝宝有中度智力低下，智力随着年龄的增长逐渐下降，随着年龄从1岁增长到10岁，平均智商（IQ）从58下降到40以下。也有专家认为，青少年时期的智商相对稳定，以后会下降。大多数研究表明，环境因素对智商有重要影响，在良好环境中成长的患者智商相对较高。

不同类型的患者智力低下的程度会有所不同，一般来说，三体综合征最严重，易位综合征次之。在易位型中，平衡易位型对智力的影响较小。由于这些儿童安静温顺，为特殊教育培训提供了更好的条件。虽然在文化技能方面难以达到小学1-2年级的水平，但适应能力可明显提高，有一定的生活自理能力和劳动能力。

2、语言发育障碍

儿童开始学说话的平均年龄为 4-6 岁。95%的患儿有发音缺陷、口齿不清、口吃、声音低沉，13%以上的患儿语音节奏异常，甚至出现爆音。

3、行为障碍

大部分患者行为轻微，常咯咯笑，喜欢模仿和重复一些简单动作，能进行简单劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏性、攻击性行为，部分患者表现出恐惧倾向，伴有紧张性姿势。4、运动发育迟缓

患儿与同龄正常儿童的运动功能在出生后的一段时间内可能差别不大，但随着年龄的增长，差别会越来越大。不同患者的运动发育也有很大差异。先天性无脑症患者可以做简单的动作，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。

5. 生长发育障碍

先天愚型患者的母体妊娠期较短，平均为262-272天。出生时身高比正常新生儿矮l-3cm，头围基本正常，双顶径在正常范围，前后径相对较短，枕部扁平。

他们中的大多数都有短头畸形。前、后囟门和额缝较宽，闭合较晚，常有第三囟门（后囟门上方的矢状缝增宽）。患此病的孩子在出生后的头几天会睡得很沉，吸吮和吞咽都很慢，甚至完全不能吸吮和吞咽，因此很难唤醒和喂养。80%的患儿肌肉张力普遍低下。

6、特殊外观

两眼间距宽，外眼角斜向上，内眦赘肉多，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半开或舌伸出口外、舌面沟深而多，手掌厚，手指短粗，末指短小，常向内弯曲或手指有两个关节，40%的患儿手掌有穿掌。在跖骨线上，拇趾球区胫侧呈弓形，拇趾与第二趾间距大，关节韧带松弛或见肌张力低下。

7、约有 12 例并发先天性心脏病、易感染性疾病和白血病。

孕期的一些检查要按时按要求做，这是筛查胎儿疾病的重要途径，如果发现胎儿不健康，最好终止妊娠。

如何预防唐氏综合症

1、遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为 1%。为了发现平衡易位携带者，易位患儿的父母双方都应进行核型检查：如果母亲有 DG 易位，每个孩子的风险率为 10%；如果父亲有 DG 易位，风险率为 4%。绝大多数 GG 易位病例都是散发性的，大多数父母的核型正常，但 2121 易位携带者的后代 100%都会发病。

唐氏综合症的平均发病率为 1600，而在高龄母亲所生的婴儿中，发病率要高出五倍以上。男性患者大多不能生育，但女性患者遗传给下一代的几率可高达 12%。5%的患者属于易位型，这种遗传性相当高，与母亲的年龄无关，也可以没有任何家族史，因此患者必须接受染色体诊断，并拿起检查是否存在易位。

在怀孕早期，通过面部检查胎儿绒毛或羊水中的细胞，辅以超声波扫描仪观察胎儿的头部、手臂和腿部，可以确定胎儿是否患有唐氏综合症，以便父母决定是否有必要堕胎。通过产前筛查，必要时进行产前诊断，然后终止妊娠，防止生下这样的孩子，从而达到预防的目的。

2. 产前诊断

产科检查是预防唐氏综合症患儿出生的有效措施。有唐氏综合征病史的夫妇再生育时应进行产前诊断，即染色体核型检查，取样包括孕中期羊水穿刺羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞、孕中期脐血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少羊水穿刺进行产前诊断的盲目性，提示存在高危人群的孕妇，以便对这些孕妇进行进一步的产前检查和咨询，最大限度地预防唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征早期筛查和中期筛查哪个更准确？

看了上面的这些内容，大家肯定会特别重视孕期做唐氏筛查，但是什么时候做唐氏筛查好，什么时候做唐氏筛查结果更准确，做唐氏筛查早期和晚期有什么区别，我们一起来看看吧。

唐氏筛查也分为孕早期和孕中期，我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期的唐氏筛查。

1、孕早期唐氏筛查。

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈部透明带（NT）筛查的超声和血清生化结果，评估孕妈妈怀有染色体遗传疾病胎儿的风险。早期唐氏筛查可以检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但孕早期唐氏筛查仍存在一些缺陷，因为后颈部透明带扫描的准确性由多种因素决定，包括超声波医生的水平和所用扫描仪的准确性。如果没有通过早期唐氏综合征筛查，可以什么都不做，也可以做诊断性检查，如羊水穿刺，以更详细地确诊。